Μια μετάλλαξη του γονιδίου CDH2, βρέθηκε να προκαλεί αιφνίδιο θάνατο σε νέους ανθρώπους

Ερευνητές από τον Καναδά, τη Νότια Αφρική και την Ιταλία, αναφέρουν σε μια νέα μελέτη η οποία δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Circulation: Cardiovascular Genetics, ότι έχουν εντοπίσει ένα νέο γονίδιο, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδιο θάνατο μεταξύ νέων και αθλητών.

Το γονίδιο, που ονομάζεται CDH2, προκαλεί αρρυθμιογόνα μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας (Arrhythmogenic Right Ventricle Cardiomyopathy – ARVC), η οποία είναι μια γενετική διαταραχή που προδιαθέτει τους ασθενείς προς καρδιακή ανακοπή, και είναι μια σημαντική αιτία του απρόσμενου θανάτου σε φαινομενικά υγιείς νέους ανθρώπους.

“Στη μελέτη μας δείχνουμε ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο CDH2, είναι η υποκείμενη ένοχος σε μια μερίδα από τους ασθενείς αυτούς. Η νέα αυτή κατανόησή μας, θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για προληπτικές παρεμβάσεις και γενετική συμβουλευτική”, αναφέρουν στη μελέτη τους οι ερευνητές.

Κληρονομικές μορφές μυοκαρδιοπάθειας συχνά προκαλούν αιφνίδιο θάνατο από καρδιακή ανακοπή, σε νέους ηλικίας κάτω των 35 ετών. Στην αρρυθμιογόνα μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, ο καρδιακός ιστός αντικαθίσταται από οξέα και ινώδη ιστό. Αυτή η διαδικασία ενθαρρύνει την ανάπτυξη των καρδιακών αρρυθμιών όπως η ταχυκαρδία και η κοιλιακή μαρμαρυγή, οι οποίες προκαλούν απώλεια των αισθήσεων και καρδιακή ανακοπή. Στην περίπτωση της κοιλιακής μαρμαρυγής, χωρίς μια έτοιμη ηλεκτρική απινίδωση, προκαλεί αιφνίδιο θάνατο μέσα σε λίγα λεπτά.

Το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της καντερίνης 2 ή Ν-καδερίνη, μια βασική πρωτεΐνη για την κανονική πρόσφυση μεταξύ των καρδιακών κυττάρων. Ήταν γνωστό από προηγούμενες μελέτες ότι γενετικά τροποποιημένα ποντίκια χωρίς αυτήν την πρωτεΐνη τείνουν να έχουν κακοήθη κοιλιακές αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο.

Οι ερευνητές αναφέρουν στην μελέτη τους ότι ο εντοπισμός του γονιδίου είναι σημαντικός, καθότι βοηθά στην αποσαφήνιση των γενετικών μηχανισμών που διέπουν την αρρυθμιογόνα μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, και καθιστά επίσης την έγκαιρη της ανίχνευση δυνατή.

“Συχνά, τα διαγνωστικά κλινικά συμπτώματα της νόσου γίνονται σαφές μόνο μετά από πολλά χρόνια. Ωστόσο, εάν ένα άτομο με αρρυθμιογόνα μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, είναι φορέας μια μετάλλαξης στο γονίδιο CDH2, άλλα μέλη της οικογένειάς του, τα οποία επηρεάζονται γενετικά, μπορούν να προσδιοριστούν μέσα σε λίγες εβδομάδες και στρατηγικές πρόληψης θα μπορούσαν να ξεκινήσουν αμέσως”, αναφέρουν επίσης οι ερευνητές στη μελέτη τους.

“Αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε μείωση των περιπτώσεων αιφνίδιου θανάτου σε ασθενείς με την μετάλλαξη”.

Παραπομπές

Bongani M. Mayosi et al. Identification of Cadherin 2 (CDH2) Mutations in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Circulation: Cardiovascular Genetics (2017). DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001605

ΑΝΔΡΕΑΣ ΓΡΗΓΟΡΙΟΥ

Παιδί της επιστήμης και της τεχνολογίας, παρέα με ένα γάτο κοιτάζει το σύμπαν και θέτει ερωτήσεις

You may also like...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *