Γενετικές μεταλλάξεις συνδέονται με σπάνιες περιπτώσεις πολλαπλών όγκων στο έντερο

Καρκίνος παχέος εντέρου

Ερευνητές έχουν ταυτοποιήσει γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα, κάτι το οποίο μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη περισσότερων από ένα όγκο του εντέρου κατά την ίδια στιγμή. Η κατανόηση του πώς αυτοί οι καρκίνοι αναπτύσσονται, θα μπορούσε να βελτιώσει τη στόχευση των θεραπειών, σύμφωνα με μια νέα μελέτη η οποία δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Nature Communications.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με καρκίνο του παχέος εντέρου θα αναπτύξουν ένα πρωτογενή όγκο, ο οποίος μπορεί στη συνέχεια να πολλαπλασιαστεί και να μεταδοθεί. Ωστόσο, σε περίπου δύο έως πέντε τοις εκατό των περιπτώσεων του καρκίνου του παχέος εντέρου, δυο πρωτοπαθείς όγκοι θα αναπτυχθούν ανεξάρτητα, γνωστοί και ως σύγχρονοι καρκίνοι του παχέος εντέρου.

Οι ερευνητές στη νέα τους μελέτη, διερεύνησαν αν οι σύγχρονοι όγκοι είχαν τις ίδιες ή διαφορετικές μεταλλάξεις και ποιες γενετικές αλλοιώσεις μπορεί να προδιαθέτουν τους ανθρώπους να αναπτύξουν περισσότερους από ένα ορθοκολικό καρκίνο. Ανέλυσαν 20 σύγχρονους καρκίνους του παχέος εντέρου από 10 ασθενείς, και σύγκριναν τη γενετική τους με άτομα με ένα μόνο καρκίνο του παχέος εντέρου και με υγιείς ανθρώπους.

Η γενετική ανάλυση έδειξε ότι οι σύγχρονοι όγκοι δεν είχαν σχέση ο ένα με τον άλλο, και περιείχαν μια ποικιλία διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων που είχαν οδηγήσει στον καρκίνο. Αυτή η γενετική παραλλαγή κάνει αυτούς τους καρκίνους πιο δύσκολο να αντιμετωπιστούν, επειδή οι θεραπείες που στοχεύουν σε συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες στον καρκίνο του ενός ατόμου δεν μπορούν να λειτουργήσουν αν ο άλλος όγκος έχει διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι οι ασθενείς με σύγχρονο καρκίνο του παχέος εντέρου, είχαν υψηλότερη εμφάνιση κληρονομικών επιζήμιων μεταλλάξεων στο ανοσοποιητικό σύστημα που σχετίζονται με τα γονίδια. Τα τρία τέταρτα των ασθενών με σύγχρονο ορθοκολικό καρκίνο βρέθηκαν να έχουν σπάνιες επιβλαβείς μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.

Αυτοί οι ασθενείς είχαν διαφορές στη σύνθεση των κυττάρων του ανοσοποιητικού εντέρου τους, κάτι το οποίο θα μπορούσε να οδηγήσει σε φλεγμονή στο έντερο. Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι οι ασθενείς με σύγχρονο ορθοκολικό καρκίνο έχουν κληρονομήσει επιζήμιες μεταλλάξεις που συνδέονται με τα ανοσοποιητικά γονίδια, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν ένα φλεγμονώδες περιβάλλον στο έντερο και να αυξήσουν την συχνότητα των ανεξάρτητων περιστατικών εμφάνισης καρκίνου.

Παραπομπές

Matteo Cereda, Gennaro Gambardella, Lorena Gabriela Benedetti, Fabio Iannelli, Dominic Patel, Gianluca Basso, Rosalinda Guerra, Thanos P. Mourikis, Ignazio Puccio, Shruti Sinha, Luigi Laghi, Jo Spencer, Manuel Rodriguez-Just, Francesca Donatella Ciccarelli. Patients with genetically heterogeneous synchronous colorectal cancer carry rare damaging germline mutations in immune-related genes. Nature Communications (2016). DOI: 10.1038/NCOMMS12072

ΑΝΔΡΕΑΣ ΓΡΗΓΟΡΙΟΥ

Παιδί της επιστήμης και της τεχνολογίας, παρέα με ένα γάτο κοιτάζει το σύμπαν και θέτει ερωτήσεις

You may also like...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *