Η φυσική επιλογή εξακολουθεί να συμβαίνει στους σύγχρονους ανθρώπινους πληθυσμούς, σύμφωνα με μια νέα μελέτη

Οι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ και το βαρύ κάπνισμα είναι λιγότερο συχνές σε άτομα με μεγαλύτερη διάρκεια ζωής, γεγονός που υποδηλώνει ότι η φυσική επιλογή εξαλείφει αυτές τις δυσμενείς παραλλαγές σε μερικούς πληθυσμούς, σύμφωνα με ανάλυση των γονιδιωμάτων 210.000 ατόμων στις ΗΠΑ και το Ηνωμένο Βασίλειο.

Νέα ευνοϊκά γνωρίσματα εξελίσσονται όταν προκύπτουν γενετικές μεταλλάξεις που προσφέρουν ένα πλεονέκτημα επιβίωσης. Καθώς οι επιζώντες κάθε γενιάς μεταβιβάζουν αυτές τις ωφέλιμες μεταλλάξεις, οι μεταλλάξεις και τα προσαρμοστικά χαρακτηριστικά τους γίνονται πιο συνηθισμένα στον γενικό πληθυσμό.

Αν και μπορεί να χρειαστούν εκατομμύρια χρόνια για να εξελιχθούν σύνθετα γνωρίσματα, όπως για παράδειγμα επιτρέποντας στους ανθρώπους να περπατούν σε δύο πόδια, η ίδια η εξέλιξη συμβαίνει με κάθε γενιά, καθώς οι προσαρμοστικές μεταλλάξεις γίνονται πιο συχνές στον πληθυσμό.

Η γονιδιωματική επανάσταση επέτρεψε στους βιολόγους να δουν τη διαδικασία της φυσικής επιλογής σε δράση, αναλύοντας το γενετικό κώδικα εκατοντάδων χιλιάδων ανθρώπων και στη συνέχεια συγκρίνοντας τον.

Παρακολουθώντας τις σχετικές διαφοροποιήσεις συγκεκριμένων μεταλλάξεων σε γενιές ανθρώπων, οι επιστήμονες μπορούν να συμπεράνουν ποια χαρακτηριστικά εξαπλώνονται ή μειώνονται.

Σε μια μελέτη μεγάλης κλίμακας η οποία δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση PLoS Biology, οι ερευνητές ανέλυσαν τα γονιδιώματα 60.000 ανθρώπων ευρωπαϊκής καταγωγής στις Ηνωμένες Πολιτείες, και 150.000 ανθρώπων στη Μεγάλη Βρετανία.

“Εισάγαμε μια μέθοδο που μας επέτρεψε να παρακολουθούμε άμεσα την φυσική επιλογή στον άνθρωπο με τον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών που επηρεάζουν την επιβίωση σε μια δεδομένη ηλικία”, αναφέρουν οι ερευνητές στη μελέτη τους.

Δύο μετατοπίσεις μεταλλάξεων σε επίπεδο πληθυσμού ξεχώρισαν. Στις γυναίκες άνω των 70 ετών, οι ερευνητές είδαν μια πτώση στη συχνότητα του γονιδίου ApoE4 που συνδέεται με την νόσο του Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με προηγούμενες μελέτες οι οποίες δείχνουν ότι οι γυναίκες με ένα ή δύο αντίγραφα του γονιδίου τείνουν να πεθαίνουν πολύ πριν από εκείνες που δεν τα έχουν.

Παρατήρησαν επίσης πτώση, ξεκινώντας από τη μέση ηλικία, στη συχνότητα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο CHRNA3 που σχετίζεται με το βαρύ κάπνισμα στους άνδρες. Με έκπληξη βρήκαν ότι μόνο δύο κοινές μεταλλάξεις σε ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα επηρεάζουν σε μεγάλο βαθμό την επιβίωση.

Η υψηλή ισχύς της ανάλυσης θα έπρεπε να ανιχνεύσει άλλες παραλλαγές αν είχαν υπάρξει. Αυτό υποδηλώνει ότι η φυσική επιλογή έχει αφαιρέσει παρόμοιες παραλλαγές από τον πληθυσμό, ακόμα και αυτές που δρουν αργότερα στη ζωή όπως τα γονίδια ApoE4 και CHRNA3.

“Ίσως οι άντρες που δεν μεταφέρουν αυτές τις βλαβερές μεταλλάξεις να έχουν περισσότερα παιδιά ή ότι άνδρες και γυναίκες που ζουν περισσότερο μπορούν να βοηθήσουν με τα εγγόνια τους, βελτιώνοντας τις πιθανότητες επιβίωσης”, αναφέρουν επίσης οι ερευνητές στη μελέτη τους.

“Τα περισσότερα γνωρίσματα καθορίζονται από δεκάδες έως εκατοντάδες μεταλλάξεις, και ακόμη και σε ένα μεγάλο δείγμα όπως αυτό, η επίδρασή τους στην επιβίωση μπορεί να είναι δύσκολο να την παρατηρήσει κανείς”.

Για να το πετύχουμε αυτό, η ομάδα εξέτασε σύνολα μεταλλάξεων που σχετίζονται με 42 κοινά χαρακτηριστικά, από το ύψος στο δείκτη μάζας σώματος (BMI) και για κάθε άτομο στη μελέτη, καθόρισαν ποια αξία του χαρακτηριστικού θα προβλεπόταν με βάση τη γενετική τους, και είτε αυτό θα επηρέασε την επιβίωση.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η προδιάθεση για υψηλή χοληστερόλη και LDL (κακή) χοληστερόλη, υψηλό δείκτη μάζας σώματος και καρδιοπάθεια, συνδέεται με μικρότερη διάρκεια ζωής. Σε μικρότερο βαθμό, η προδιάθεση για άσθμα συνδέθηκε επίσης με μικρότερη διάρκεια ζωής.

Επίσης, διαπιστώθηκε ότι οι γενετικά προδιατεθειμένοι για καθυστερημένη εφηβεία και τεκνοποιία, έζησαν περισσότερο. Ένας χρόνος καθυστερημένης εφηβείας μείωσε το ποσοστό θνησιμότητας κατά 3 έως 4 τοις εκατό τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Ενώ μια καθυστέρηση ενός έτους στη τεκνοποιία, μείωσε το ποσοστό θνησιμότητας κατά 6 τοις εκατό στις γυναίκες.

Οι ερευνητές αναφέρουν στη μελέτη τους, ότι τα ευρήματά τους αποτελούν μια απόδειξη ότι οι γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν τη γονιμότητα εξελίσσονται σε ορισμένους πληθυσμούς των ΗΠΑ και της Μεγάλης Βρετανίας. Αλλά προειδοποιούν ότι το περιβάλλον διαδραματίζει επίσης ρόλο, έτσι ώστε τα χαρακτηριστικά που είναι επιθυμητά τώρα να μην είναι σε άλλους πληθυσμούς ή στο μέλλον.

“Το περιβάλλον αλλάζει διαρκώς. Ένα χαρακτηριστικό που συνδέεται με μια μεγαλύτερη διάρκεια ζωής σε έναν πληθυσμό σήμερα δεν μπορεί πλέον να είναι χρήσιμο αρκετές γενιές από τώρα ή ακόμα και σε άλλους σύγχρονους πληθυσμούς”.

Παραπομπές

Mostafavi et al. Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts. PLoS Biology (2017). DOI: 10.1371/journal.pbio.2002458

ΑΝΔΡΕΑΣ ΓΡΗΓΟΡΙΟΥ

Παιδί της επιστήμης και της τεχνολογίας, παρέα με ένα γάτο κοιτάζει το σύμπαν και θέτει ερωτήσεις

You may also like...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *