Ερευνητές εντόπισαν το γονίδιο που ίσως σχετίζεται με το σύνδρομο Down

Meiosis, artwork

Μια διεθνής ομάδα ερευνητών, αναφέρει σε μια νέα μελέτη η οποία δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Scientific Reports, ότι έχει εντοπίσει ένα ένζυμο το οποίο ρυθμίζει την παραγωγή του σπέρματος και των ωαρίων στον άνθρωπο.

Η ανακάλυψη αυτή βελτιώνει την κατανόησή μας για μια διαδικασία η οποία συχνά μπορεί να πάει στραβά, με αποτέλεσμα την αποβολή ή την γέννηση βρεφών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Η ερευνητική ομάδα, εξέτασε μια διαδικασία γνωστή ως μείωση, η οποία σε αντίθεση με τη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση (μίτωση), έχει δύο γύρους της πυρηνικής διαίρεσης, ώστε να εξασφαλιστεί ότι, όταν τα σεξουαλικά κύτταρα συντήκουν μεταξύ τους, θα έχουν δύο αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος, ένα από κάθε γονέα.

«Η μείωση είναι μια εξειδικευμένη μορφή της κυτταρικής διαίρεσης των σεξουαλικά αναπαραγόμενων οργανισμών με τους οποίους τα απλοειδή θυγατρικά κύτταρα, παράγονται από διπλοειδή γεννητικά κύτταρα. Αυτό είναι διαφορετικό από τον μιτωτικό κύκλο στον οποίο τα θυγατρικά κύτταρα που παράγονται έχουν το ίδιο περιεχόμενο DNA όπως των γονικών κυττάρων τους», αναφέρουν οι ερευνητές στη μελέτη τους. «Η κατανόηση του πώς η μείωση ρυθμίζεται, έχει μεγάλη σημασία για την κατανόηση των αιτίων της ανευπλοειδίας και των γενετικών διαταραχών στους ανθρώπους».

Όταν τα κύτταρα έχουν πάρα πολλά ή πολύ λίγα (ανευπλοειδία), τα βρέφη γεννιούνται με σύνδρομο Down (τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21) ή με το σύνδρομο Patau (τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13) ή και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Η ανευπλοειδία είναι επίσης μια κύρια αιτία αποβολής, με μια εκτίμηση 1 στις 7 εγκυμοσύνες να καταλήγουν σε αποβολή.

Προκειμένου να προσδιοριστεί ο «γενετικός διακόπτης», που ρυθμίζει το διαχωρισμό, οι ερευνητές μελέτησαν το PP2ACdc55, ένα ένζυμο που εμπλέκεται σε ποικίλες κυτταρικές διεργασίες. Χρησιμοποιώντας φθορίζουσα σήμανση, παρακολούθησαν την παρουσία του ενζύμου σε μοντέλα ζύμης, η οποία προσφέρει μια σειρά από κοινά σημεία στις διαδικασίες της μείωσης στον άνθρωπο.

Προηγούμενες μελέτες της ερευνητικής ομάδας, έδειξε ότι το ένζυμο PP2ACdc55 έπαιξε σημαντικό ρόλο στον έλεγχο του χρονισμού κατά την διάρκεια της μειωτικής διαδικασίας.

Με την δημιουργία τυχαίων μεταλλάξεων στο γονίδιο Cdc55, οι ερευνητές ανέλυσαν τα προκύπτοντα 987 μεταλλαγμένα στελέχη της ζύμης, χαρακτηρίζοντας τις μεταλλάξεις και εργάστηκαν για τον προσδιορισμό του ρόλου του γονιδίου κοιτάζοντας το αποτέλεσμα αυτών των μεταλλάξεων επί των προκυπτόντων αποικιών.

Τα στοιχεία που προκύπτουν δείχνουν ότι το ένζυμο PP2ACdc55, διαδραματίζει κεντρικό ρόλο στο διαχωρισμό του χρωμοσώματος, αν και είμαστε πολύ μακριά ακόμη από το να γνωρίζουμε ακριβώς του πως η διαδικασία της μείωσης μπορεί να πάει στραβά.

Παραπομπές

Gary W. Kerr etc. PP2ACdc55’s role in reductional chromosome segregation during achiasmate meiosis in budding yeast is independent of its FEAR function. Scientific Reports (2016). DOI: 10.1038/srep30397

ΑΝΔΡΕΑΣ ΓΡΗΓΟΡΙΟΥ

Παιδί της επιστήμης και της τεχνολογίας, παρέα με ένα γάτο κοιτάζει το σύμπαν και θέτει ερωτήσεις

You may also like...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *