Ερευνητές έχουν κάνει νέες ανακαλύψεις που αφορούν την μυοτονική δυστροφία

Ερευνητές του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εντόπισαν σημαντικές γενετικές ουσίες στο αίμα ασθενών με μυοτονική δυστροφία τύπου 1 που σχετίζονται με την πρόοδο της απώλειας της μυϊκής μάζας των ασθενών. Τα ευρήματα της μελέτης έχουν δημοσιευτεί στην επιστημονική επιθεώρηση Human Molecular Genetics.

Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 είναι η πιο συνηθισμένη μορφή μυϊκής δυστροφίας στους ενήλικες, η οποία χαρακτηρίζεται από την προοδευτική απώλεια μυϊκής μάζας των ασθενών. Προς το παρόν, η απώλεια της μυϊκής μάζας των ασθενών μπορεί να αξιολογηθεί μόνο με την κλινική εξέταση του ασθενή από το νευρολόγο. Η πρόοδος της απώλειας της μυϊκής μάζας των ασθενών εκτιμάται με βάση συγκρίσεις προηγούμενων κλινικών εξετάσεων.

Όπως δείχνει η νέα έρευνα, τα επίπεδα τεσσάρων μικρών μορίων RNA (miRNAs) είναι αυξημένα στον ορό των ασθενών με μυοτονική δυστροφία τύπου 1 σε σύγκριση με τους υγιείς συμμετέχοντες και είναι επίσης αυξημένα στο αίμα των ασθενών με προοδευτική απώλεια μυϊκής μάζας σε σύγκριση με τους σταθερούς ασθενείς.

Επιπλέον, χαρακτηρισμός της φύσης αυτών των τεσσάρων μυϊκών miRNAs στην κυκλοφορία του αίματος των ασθενών με μυοτονική δυστροφία τύπου 1 έδειξε ότι βρίσκονται εντός εξωσωματίων που απομονώθηκαν από την κυκλοφορία του αίματος των ασθενών. Αποτελεί ενδιαφέρον το γεγονός ότι τα επίπεδα των τεσσάρων miRNAs που περιέχονται στα εξωσωμάτια σχετίζονται με την εξέλιξη της απώλειας των μυών των ασθενών με μυοτονική δυστροφία τύπου 1.

Τα εξωσωμάτια είναι μικροσκοπικά σφαιρίδια που απελευθερώνονται από πολλά είδη κυττάρων και περιέχουν μόρια RNA και πρωτεΐνες και παίζουν σημαντικό ρόλο στη διακυτταρική επικοινωνία. Μέσα από τα αποτελέσματα της έρευνας συμπεραίνεται ότι τα τέσσερα μυϊκά miRNAs μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως μοριακοί βιοδείκτες για την παρακολούθηση της προόδου της απώλειας μυών στους ασθενείς με μυοτονική δυστροφία τύπου 1.

Τα ευρήματα της μελέτης αυτής είναι πολύ σημαντικά γιατί μπορούν να οδηγήσουν σε νέες διαγνωστικές μεθόδους και επιπλέον συμβάλλουν στην κατανόηση μιας εξαιρετικά περίπλοκης ασθένειας. Η έρευνα πραγματοποιήθηκε στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου από την ερευνητική ομάδα του καθηγητή Λεωνίδα Φυλακτού και σε αυτή συμμετείχε η Δρ Άντρη Κουτσουλίδου και ο Μαρίνος Φωτιάδης, σε συνεργασία με άλλα ιδρύματα της Κύπρου και του εξωτερικού.

Παραπομπές

Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου

Leonidas A. Phylactou. Identification of exosomal muscle-specific miRNAs in serum of myotonic dystrophy patients relating to muscle disease progress. Human Molecular Genetics (2017). DOI: doi.org/10.1093/hmg/ddx212

ΑΝΔΡΕΑΣ ΓΡΗΓΟΡΙΟΥ

Παιδί της επιστήμης και της τεχνολογίας, παρέα με ένα γάτο κοιτάζει το σύμπαν και θέτει ερωτήσεις

You may also like...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *